Llevando los hematomas con orgullo: Viviendo con la enfermedad de von Willebrand

Debbie oyó muchas veces mientras crecía que nunca podría tener hijos y que era poco probable que viviera hasta alcanzar los 40. Hoy, con 59 años y dos hijos de su matrimonio, se le hace difícil creer lo lejos que ha llegado y cuanto ha conseguido.

Debbie, que nació en Johannesburgo, Sudáfrica, tenía unas 6 semanas de vida cuando una picadura de mosquito en el labio le produjo un sangrando continuado. Su tío, un neurólogo pediátrico, sugirió que le hicieran pruebas para detectar trastornos de la coagulación, las cuales demostraron que Debbie tenía la enfermedad de von Willebrand (VWD, por sus siglas en inglés) de tipo 3.

El tipo 3 de la VWD es el más raro y severo, y ocurre en solo el 3 % de las personas diagnosticadas con la enfermedad. Una persona con VWD tipo 3 tiene muy poco o nada de Factor de von Willebrand (VWF, por sus siglas en inglés), y sin VWF para actuar como transportador, los niveles de Factor VIII en la sangre también se reducen de manera significativa. Los pacientes con tipo 3 generalmente presentan síntomas de sangrado grave y la profilaxis con concentrados de VWF les resulta beneficiosa. La VWD es predominantemente una enfermedad hereditaria en la que un gen afectado pasa de padres a hijos, pero en algunos casos la mutación del gen de la VWD puede ocurrir de manera espontánea.

Haciéndose mayor

Durante su primera infancia, Debbie tenía muchas e importantes hemorragias nasales que la llevaron al hospital, donde le daban plasma o sangre completa, las únicas opciones de tratamiento disponibles para ella. “Mis sangrados eran torrenciales” —recuerda—. “A veces tardaba horas en parar de sangrar”. Después, tuvo sangrados en los tobillos, al menos una vez a la semana mientras estaba en bachillerato. Fue en 1972 cuando Debbie comenzó a utilizar crioprecipitado de plasma (cryo) como tratamiento.

Cuando empezó a menstruar, casi inmediatamente desarrolló graves sangrados menstruales que duraban hasta 30 días. Le daban transfusiones de sangre completa y recuerda que una vez, cuando su hemoglobina estaba especialmente baja, el médico la envió a casa y le dijo a su familia: “Hemos hecho todo lo que hemos podido por ella, no creo que pueda sobreponerse”. Por fortuna, un ginecólogo le prescribió una terapia hormonal que le ayudó a controlar el abundante sangrado menstrual.

A pesar de pasar una infancia difícil, Debbie se siente afortunada por haber sido diagnosticada tan pronto. “Los hombres puede que sean adultos cuando los diagnostican. Las chicas a veces solo se dan cuenta cuando empiezan a menstruar, y mucha gente nunca se da cuenta de que sufren trastornos de coagulación” —remarca Debbie. La VWD es el trastorno de coagulación hereditario más común. Se estima que hasta un 1 % de la población está afectada por la VWD, y que el 90 % de los que necesitan tratamiento no saben que la padecen y permanecen sin tratar.

Superando la tragedia de los años 80

Las personas con trastornos de coagulación necesitan infusiones regulares de factores de coagulación. Al principio de los años 80, cuando no existían ni el cribado para infecciones transmisibles por transfusión (TTIs, por sus siglas en inglés) ni los pasos que se siguen hoy en día para la reducción viral durante el proceso de fabricación, hemoderivados contaminados llegaron a la población hemofílica global que importaba productos concentrados hechos en los EE.UU., incluyendo a la gente de Sudáfrica, Las infusiones de concentrados contaminados trajeron consigo un número devastador de infectados con patógenos transmitidos por la sangre tales como el VIH y la hepatitis C.

Debbie conoció muchos chicos hemofílicos que por entonces usaban productos de factores de coagulación, aunque ella no tenía acceso a esos productos porque no estaban autorizados para gente con VWD. Debbie perdió muchos amigos y seres queridos debido a que contrajeron SIDA a través de concentrados de sangre contaminados. “Todos los chicos con los que crecí que tenían hemofilia murieron de SIDA” —recuerda con profunda tristeza. Ella cree que el doctor que le denegó el factor de coagulación salvó su vida, aunque ella se infectó de hepatitis C (casi con seguridad con un hemoderivado contaminado), enfermedad que permaneció latente durante 25 años hasta su curación en un estudio clínico temprano.

Octapharma fue la primera compañía en aplicar la inactivación de virus mediante solventedetergente (S/D) a la rutina de producción de productos derivados de plasma. El proceso de S/D, junto con otros críticos pasos de inactivación vírica, ha conseguido que no se haya registrado ninguna transmisión viral en tres décadas.

Comenzando una nueva vida en los EE.UU.

En 1986, mientras todavía recibía cryo, Debbie se mudó a los EE.UU., con la esperanza de iniciar su carrera como actriz. Por desgracia, en aquellos tiempos, las persona con trastornos de coagulación no podían obtener un seguro para trabajar en el escenario o en la pantalla. “Había pasado años formándome como actriz” — recuerda Debbie—, “pero no iba a poder actuar. Entonces tuve que encontrar otra meta, así que me puse a trabajar detrás del escenario, en una productora. Poco después conocí a Howie, nos casamos, y rápidamente me quedé embarazada.”

Debbie reconoce que tuvo mucha suerte por estar rodeada de los mejores médicos, incluso estando embarazada. “Siempre me sentí en buenas manos”. Sin embargo, se enfrentó a grandes retos. Seis meses después de tener a su hijo, tuvo muchas hemorragias y se tenía que infundir cada día. “Entonces, solo tres meses después, me quedé embarazada de mi segundo hijo. Uno pensaría que no querría pasar por lo mismo otra vez, pero lo hice”.

Debbie ha padecido todos los aspectos de su dolorosa enfermedad. “No puedo describirte lo dolorosa que es la hemorragia. Es dolorosa más allá de lo que está escrito. Imagina que una pequeñísima articulación tiene fluido palpitando dentro de ella, y que se está expandiendo y no tiene espacio, así que envía mensajes a tu cuerpo” —explica Debbie. En ocasiones está muy deprimida—. “A veces solo quiero acurrucarme y quedarme dormida y me digo déjame tranquila, yo no quiero esto…”

Debbie ha probado todos los tipos de tratamiento, pero ahora está usando wilate®, el concentrado de von Willebrand/factor de coagulación VIII de Octapharma. Ella confía en que el producto es seguro y se siente optimista. “Ahora que ya he aprendido como infundirme en casa y hago profilaxis regularmente, estoy realmente esperanzada. Las cosas parecen más estables. Hay una parte de mí que aún se está preparando para el momento en el que no sea capaz de infundirme yo misma, pero lo tenemos en nuestros planes y sé que lo superaremos.

La VWD me ha hecho ser quien soy

Con la satisfacción de ver más personas con trastornos de coagulación siendo diagnosticadas y recibiendo el tratamiento que necesitan, en su tiempo libre se dedica a concienciar sobre la VWD y trabaja mucho con el Centro de Transfusiones de Nueva York (New York Blood Center). “Doy charlas de motivación, hablo para potenciales donantes y para aquellos que lo son ya, algunos de los cuales donan cientos de unidades al año”, explica Debbie. “A pesar de que no necesariamente estoy recibiendo su plasma sanguíneo, les encanta conocerme y tener una cara a la que poner sus donaciones”.

Debbie admite que existen limitaciones en su vida, pero ha aprendido a adaptarse y cree que la VWD le ha hecho ser quien es.

“He leído acerca de mujeres que dicen que han tenido terribles hematomas y se sentían avergonzadas porque la gente pensaría que les pegaban” —comenta Debbie—. “Yo les digo, llevad vuestros moretones con orgullo. Son parte de lo que sois y de vuestra historia. Si los lleváis con confianza, si los hacéis parte de vosotras, ahora significan algo… ”.