Superando el dolor: El largo camino hasta el diagnóstico de dermatomiositis

Los trastornos autoinmunes no son fáciles de manejar. Pueden presentarse de muchas maneras diferentes, en general carecemos de una única prueba para ellos, y los síntomas pueden parecerse a los de otros trastornos. Por estas razones, se tarda una media de 4,6 años en diagnosticar una enfermedad autoinmune grave en los EE.UU. Durante este tiempo, los pacientes suelen consultar una media de 4,8 especialistas, según la Asociación de Enfermedades Relacionadas con la Autoinmunidad (Autoimmune Related Diseases Association o AARDA por sus siglas en inglés).1

Para Kellie Jo, el camino hasta su diagnóstico empezó en 2011. “Por entonces, estuve entrando y saliendo del hospital durante 16 semanas, y visité a un cardiólogo y a un endocrinólogo. El diagnóstico ha sido una lucha terrible, al igual que para tantos otros” —explica.

Encarando su lucha

 Aunque ya estaba pasando por una dura situación, su vida dio un vuelco completo en 2015. En un corto periodo de tiempo, primero perdió a un amigo de la infancia muy cercano, después a su hermana por problemas de drogas, y por último a su hermano a causa de un cáncer de hígado. “Decir que estaba destrozada es poco” — recuerda. “Me sentí como si me hubieran hecho pedazos. Así, de repente. Sabía que tenía que mantener un el optimismo por mis dos hijos, pero también estaba empezando a darme cuenta de que mi cuerpo no podría asumir otro golpe”.

Kellie Jo no tuvo otro remedio que centrarse en su salud cuando le salió un sarpullido en el pecho y la espalda. “Mi médico de cabecera asumió que era por causa del estrés” —recuerda Kellie Jo. Comenzó a tomar esteroides, los cuales ayudaron al principio.

Pero Kellie Jo pronto comenzó a sufrir un dolor constante. “Ahora sé que la dermamiositis afecta a la piel y al tejido muscular, y mis piernas estaban tan débiles que no podía caminar por el dolor”.

Como otros muchos con este trastorno, Kellie Jo cree ahora que pasó muchos años de un especialista a otro sin llegar a tener un diagnóstico acertado que explicara la causa de sus síntomas recurrentes.

Palabras devastadoras

Por suerte, Kellie Jo es verdaderamente perseverante y pasó muchas horas investigando por su cuenta. “Finalmente, encontré información que apuntaba a la distrofia muscular. Pero aún así todavía quedaba el problema del sarpullido” —recuerda. Por entonces su piel estaba roja como el fuego, en la cara, pecho, cuello y hombros, y era incapaz de subir escaleras sin ayuda.

Finalmente, cumplidos 6 años desde que los síntomas comenzaran a llevarse su vida por delante, Kellie Jo volvió a su médico de cabecera en 2017 llevando una nota con una sola palabra “Dermatomiositis”, la cual le entregó al doctor. Le remitieron al dermatólogo, quien confirmó sus presentimientos. Me miró y dijo lo que son casi las palabras más devastadoras que jamás haya oído: “Tienes dermatomiositis”.

Una enfermedad rara y debilitante

La dermatomiositis es un trastorno autoinmune raro que globalmente afecta a unas 20 – 90 personas por millón2. Los trastornos autoinmunes hacen que el sistema inmune ataque las células y tejidos del propio cuerpo, y la dermatomiositis es una enfermedad inflamatoria poco común que se caracteriza por la debilidad muscular y una distintiva erupción cutánea. Afecta a más mujeres que hombres.

Aunque se presenta tanto en adultos como en niños, generalmente se da en adultos con edades comprendidas entre el final de los 40 y el principio de los 60 años. En los niños, aparece con más frecuencia entre los 5 y los 15 años.

Encontrando una cura

Las biopsias y pruebas de laboratorio confirmaron definitivamente el diagnóstico y Kellie Jo pudo empezar el tratamiento. “Me dieron lo que se suele dar” —rememora,— “desde más esteroides a metotrexato (otro medicamento inmunosupresor)”. Pero su cuerpo rechazaba todo y tuvo que acudir al hospital en varias ocasiones. “Mi salud estaba en rápido declive” —dice Kellie Jo, y añade— “estaba tan débil que no era capaz de incorporarme para sentarme”.

Por último, el médico de Kellie Jo le propuso el tratamiento con octagam ® 10 % - inmunoglobulina intravenosa de Octapharma (IVIg). Ella cree recordar que le dijeron que tendría que tomarlo durante unos 6 meses para notar la diferencia. “Pero fuimos capaces de notar la diferencia pasados un poco más de tres meses, y a los ocho meses, ¡volví a vivir!” —dice Kellie Jo, llorando de alegría mientras revive el momento. “Estoy muy agradecida por este medicamento y por el médico que me lo recetó”.

¿Es todo un camino de rosas?

Kellie Jo continúa recibiendo el tratamiento de Octapharma con inmunoglobulina intravenosa (IVIg) y su vida ha vuelto a una especie de normalidad, o casi. Cuando echa la vista atrás, se da cuenta de que, de no haber sido por su propia tenacidad y esfuerzo a la hora de buscar qué era lo que le pasaba, su diagnóstico podría haber tardado mucho más de lo que tardó. Pero está agradecida por lo que tiene ahora.

Kellie Jo dirige un centro de rehabilitación para adictos, que abrió después de perder a su hermana y de ver como varios amigos luchaban contra sus propios demonios. “Es muy gratificante para mí trabajar con mis clientes y mostrarles a través de mi historia, de mi recorrido, que para triunfar hay que sentir la lucha dentro de uno mismo”.

Kellie Jo, quien sigue en tratamiento y comprometida con su trabajo, reflexiona sobre su vida, y comenta: “El centro ha sido una bendición para mí. No puedo decir que todos mis días sean un camino de rosas, pero 9 de cada 10 lo son…”.

References

1 - autoimmune.org/wp-content/uploads/2017/04/tips_for_auto_diagnosis.pdf

2 - orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=221